Здоровье и спорт [jenny_in_science] Шпаргалка «Генетика для будущих родителей» (2021)

[Алан-э-Дейл]

Автор: jenny_in_science
Название: Шпаргалка «Генетика для будущих родителей» (2021)

Шпаргалка про генетические анализы.

Подробнее:

Скачать:

 

[Гудвин]

Отзыв от коллеги.

"Очень важная брошюра для пациентов. Если несколько мест, где я не согласна - что бесполезно сдавать полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (странно это слышать от генетика, тем более сразу ниже она пишет, если есть полиморфизмы, то лучше пить метильную форму фолата?). Что если не наступает беременность год, то надо сразу к генетику (правильный ответ- к акушеру-гинекологу). "Ложноподожительный НИПТ" только для генетика, который не понимает нифига в акушерстве ложный. Она называет это еще "индивидуальной особенностью". А для акушера-гинеколога обозначает проблему в плаценте, риск преэклампсии, задержки роста плода. Она должна это знать, Астрая выдает этот риск. И это очень опа
сное заблуждение, нельзя такое писать.
НИПТ- не дает ложноположительные риски, которые не подтверждаются инвазивкой. Он дает мозаику в плаценте, или даже почти полную генетическую аномалию. Позор такому генетику?‍♀?‍♀?‍♀
Как раз сейчас жду результат НИПТа т предполагаем генетическую патологию плаценты, по УЗИ с ребятенком пока все норм?, но хгч, рарра, plgf экстемально низкие.
Еще про фолатный цикл. Именно в ее МГУ есть и были уже давно ученые, которые занимаются метилированием, эпигенетикой. Позор ей, короче... Могла бы получиться классная книжечка, я бы тоже ее всем рекомендовала, но нет, к сожалению"